Hae Rosiesta

Jaa

NIPT-testi löytää yli 90 prosenttia sikiön kromosomivirheistä

NIPT-testi kertoo, kuinka suurella todennäköisyydellä sikiöllä on kromosomivirhe, joka aiheuttaa kehitysvamman.

teksti Sanna Sevänen ~ kuvat iStockphoto

Miten NIPT-testi tehdään?

NIPT-testi eli noninvasiivinen prenataalitutkimus tehdään, kun halutaan tietää, onko sikiöllä kromosomivirheitä. Testi tehdään tutkimalla äidin verestä löytyvää sikiön soluvapaata dna:ta. Testillä päästään siis käsiksi suoraan sikiön dna:han, perimään, ilman, että joudutaan ottamaan näyte kohdun sisältä.

Mitä NIPT-testin tulos kertoo?

Tarkkaan ottaen testi kertoo, kuinka suurella todennäköisyydellä sikiöllä on kromosomivirhe. Testi on erittäin luotettava – sen avulla löydetään lähes 99 prosenttia kromosomivirheistä.

Tarkin tulos saadaan, kun testillä seulotaan kolmea yleisintä kromosomipoikkeavuutta. Yleisimmät trisomiat ovat kromomeissa 13, 18 ja 21 eli näitä kromosomeja on kahden sijaan kolme. Yleisin kromosomihäiriö on Downin syndrooma, joka on kromosomin 21 häiriö.

Jos NIPT-testin tulos on positiivinen, tarvitaan diagnoosin varmistamiseksi vielä istukka- tai lapsivesinäyte. Poikkeava tulos vaatii siis aina vielä tarkistuksen.

Missä vaiheessa raskautta NIPT-testi tehdään?

NIPT-testi tehdään äidiltä otetusta verinäytteestä yleensä raskausviikolla 10–12, ja testituloksen saaminen kestää noin 10 päivää näytteen ottamisesta.

Normaali kromosomipoikkeavuuksien seerumiseulonta, jota neuvoloissa yleensä tarjotaan, otetaan raskausviikolla 9–11 samalla tavalla verinäytteestä. Siinä tutkitaan eri asioita eli mitataan äidin verestä erilaisten merkkiaineiden pitoisuuksia. Tavallisen seulontanäytteen luotettavuus ei ole yhtä hyvä kuin NIPT-testin.

Onko NIPT-testissä riskejä?

NIPT-testiin ei liity keskenmenon riskiä, toisin kuin istukka- tai lapsivesinäytteeseen.

Miten NIPT-testiin pääsee?

Jos NIPT-testi ei kuulu julkisen palvelun tarjontaan omalla paikkakunnallasi, voit hakeutua NIPT-testiin yksityisen lääkäriaseman kautta. Helpoimmin se onnistuu hakemalla lähete omalta gynekologiltasi. Ennen testiä on hyvä keskustella lääkärin kanssa siitä, mitä testiin hakeutuminen ja siitä saatavat tulokset tarkoittavat.

Milloin NIPT-testiin kannattaa hakeutua?

NIPT-testiin hakeudutaan tyypillisesti, jos raskaaksi tuleminen on ollut vaikeaa tai aiemmin on tullut useita keskenmenoja. Moni haluaa testiin myös, jos ultraäänitutkimuksessa näkyy poikkeavia rakenteita tai alkuraskauden seulonnassa on saanut hälytyksen.

Usein myös vanhemmalla iällä raskaaksi tulleet hakeutuvat tutkimukseen, koska ikä kasvattaa kromosomivirheiden todennäköisyyttä. Moni ottaa testin mielenrauhan vuoksi, koska siitä ei ainakaan ole mitään haittaa eikä vaaraa kenellekään.

Paljonko NIPT-testi maksaa?

Yksityisellä lääkäriasemalla NIPT-testin hinta on joitakin satoja euroja.