1. Miten iso osa rintasyövistä on perinnöllisiä?

Selvästi perinnöllistä rintasyöpää on kaikista rintasyövistä noin 10 prosenttia. Se tarkoittaa sitä, että Suomessa rintasyövän saa perinnöllisen alttiutensa vuoksi noin 500 naista vuodessa. Kaikkiaan rintasyöpään sairastuu noin 5 000 naista vuosittain.

Suurin osa suomalaisissa suvuissa esiintyvistä rintasyöpätapauksista ei kuitenkaan johdu perinnöllisestä alttiudesta. Kaikista naisista noin yksi kymmenestä sairastuu jossakin elämänsä vaiheessa rintasyöpään, koska rintasyöpä on niin yleinen: mitä enemmän naisia suvussa on ja mitä vanhemmaksi he elävät, sitä todennäköisemmäksi rintasyöpätapaukset suvussa käyvät.

2. Mistä geenivirheen aiheuttamassa rintasyövässä on kyse?

Perinnöllisen rintasyövän taustalla voi olla lukuisia erilaisia geenivirheitä. Korkeimman sairastumisriskin aiheuttavat geenivirheet ilmenevät geeneissä, joiden nimet ovat BRCA1 ja BRCA2. Jos niissä on geenivirhe, henkilön riski saada elämänsä aikana rintasyöpä on noin 70 prosenttia.

3. Miten yleisiä rintasyövälle altistavat geenivirheet ovat suomalaisten naisten keskuudessa?

Sitä ei tiedetä, sillä mikään taho ei kartoita koko väestön laajuudelta geenivirheiden yleisyyttä. Arvioita asiasta kuitenkin on, ja niiden mukaan ehkä yksi nainen viidestäsadasta saattaa kantaa rintasyövälle altistavaa geenivirhettä. Kun taas on tutkittu rintasyöpään sairastuneita naisia, on havaittu, että rintasyövistä 2–2,5 prosenttia on johtunut BRCA1- tai BRCA2-geenivirheestä.

Lue myös: Levinnyttä rintasyöpää sairastava Piia Poittinen: ”Syöpä opetti elämään täysillä”

4. Periikö tytär automaattisesti äitinsä BRCA-geenivirheen?

Ei. Jokaisella ihmisellä on kaksi kappaletta sekä BRCA1- että BRCA2-geenejä. Geeniparit peritään siten, että parin toinen geeni on peritty isältä ja toinen äidiltä. Jos isä tai äiti on geenivirheen kantaja jommankumman geenin kohdalla, niin lapsella on 50/50-riski periä alttius rintasyöpään.

Tätä periytyvyyttä kutsutaan vallitsevaksi periytyvyydeksi, ja sitä voisi verrata vaikkapa kolikonheitossa sattumalta saatuun tulokseen: Otetaan raha, singotaan se ilmaan ja katsotaan, tuliko kruuna vaiko klaava. Ja kun geenivirhettä kantava lapsi saa aikanaan omia lapsia, alkaa sama geeniarvonta uudestaan.

5. Jos naisella on BRCA-geenivirhe, sairastuuko hän aina nuorena?

Keskimääräinen ikä sairastua rintasyöpään näiden kahden geenin geenivirheissä on 45–50 vuotta. Se tarkoittaa sitä, että osa geenivirheen kantajista sairastuu tätä nuorempina ja osa tätä vanhempina.

6. Milloin on syytä epäillä itsellä korkean riskin geenivirhettä?

Silloin, jos lähisuvun naisilla, kuten omalla äidillä, isoäidillä tai sisarella, on havaittu rintasyöpä kohtalaisen nuorella iällä, jos rintasyöpää on suvussa hyvin paljon tai jos rintasyövän lisäksi joku lähisuvun naisista on sairastunut myös munasarjasyöpään. Geenivirhettä kannattaa epäillä myös silloin, jos lähisuvussa on mies, joka on sairastunut rintasyöpään.

7. Miten kannattaa toimia, jos epäilee itsellään BRCA-geenivirhettä?

Ensinnäkin kannattaa puhua omalle lääkärilleen ja kysyä hänen mielipidettään. Jos lääkäri on potilasta haastateltuaan sitä mieltä, että geenivirhe on mahdollinen, hän lähettää tämän jatkotutkimuksiin.

Oireettoman, terveen naisen geenitutkimuksen tulkinta voi olla vaikeaa. Tämä johtuu siitä, että geenitutkimukset eivät läheskään aina löydä selvää yhteyttä geeniperimän ja sairastumisriskin välillä – ja selvityksen tuloksena saattaa olla uudenlaista epävarmuutta. Enemmän tietoa geenitutkimuksesta saadaan, jos rintasyöpään sairastunut nainen tutkitaan suvussa ensin. Jos häneltä löytyy rintasyövälle altistava geenivirhe, hänen lähisukunsa terveetkin naiset kannattaa tutkia.

Geenitutkimukset ovat viime vuosina laajentuneet ja esimerkiksi Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirissä rintasyöpäalttiuden geenitutkimus pitää sisällään 18 eri geenin kartoituksen.

8. Miten rintasyövälle altistava geeni sitten löytyy? Ja mitä sen jälkeen tapahtuu?

Geenitutkimuksia tehdään pääasiassa erikoissairaanhoidossa. Jos tuloksena on se, että suvussa kulkee periytyvä riski, lääkäri arvioi, ketkä muut suvussa pitäisi tutkia.

Henkilöt, joilla on rintasyövälle altistava geenivirhe, pääsevät erikoissairaanhoidon seurantaan 25 vuoden iästä alkaen. Heille tehdään kerran vuodessa rintojen tutkimus. Tutkimus tehdään nuorille naisille tavallisen röntgenmammografian sijaan magneettitutkimuksella, joka löytää alkavan rintasyövän paremmin myös nuoresta rintakudoksesta.

Riskigeenin kantajaa seurataan näin 60. ikävuoteen saakka. Myöhäisemmällä iällä riittää tavallinen mammografiatutkimus, sillä vanhetessa rintarauhaskudoksen rakenne muuttuu.

9. Milloin geenivirhettä kantavan terveen naisen on syytä harkita rintarauhaskudoksen ennaltaehkäisevää leikkausta?

Jokainen terve nainen päättää ehkäiseväksi tarkoitetusta leikkauksesta itse – pohdittuaan asiaa yhdessä hoitavien lääkäreiden kanssa. Rintarauhaskudoksen poistoleikkaus on aina suuri päätös sen vuoksi, että rinnat ovat monelle naiselle tärkeä naiseuden ja oman kehonkuvan mittari. Naista saattaa kuitenkin lohduttaa tieto siitä, että rinta rakennetaan samassa leikkauksessa uudestaan.

Kuinka moni sitten päätyy ennaltaehkäisevään leikkaukseen – siitä ei ole tarkkaa tietoa. Yhdessä Helsingin seudulla tehdyssä tutkimuksessa lukema oli noin 40 prosenttia.

10. Kuinka hyvin rintojen poisto ehkäisee rintasyöpää?

Rintasyövän riskin alenema on ennaltaehkäisevän leikkauksen jälkeen merkittävä: BRCA-geenivirhettä kantavilla 70 prosentin sairastumisriski laskee noin viiteen prosenttiin.

11. Voiko BRCA-geenivirheen selvittää netistä tilattavilla geenitesteillä?

Ei läheskään kaikilla. Monissa niistä on jonkinlainen rintasyöpäriskitesti, mutta vain harvoissa on korkean riskin eli BRCA-geenivirheen testaus.

12. Voiko elintavoilla vaikuttaa omaan sairastumisriskiin, vaikka kantaisi rintasyövälle altistavaa geenivirhettä?

Ei suoranaisesti. Väestötasolla rintasyövän riskiä lisäävät alkoholin käyttö, vähäinen liikunnan harrastaminen sekä ylipaino.

13. Onko korkean riskin geenivirheestä johtuva rintasyöpä hyvin hoidettavissa?

On kyllä. Geenivirheestä johtuvan rintasyövän hoitotulokset ovat hyvät, kuten muissakin rintasyövissä. Heille on lisäksi olemassa tiettyjä erikseen räätälöityjä lääkehoitoja, jotka tehoavat erityisesti näissä syövissä.

Artikkelin tilaajana Roche Oy

(M-FI-00000026)