”Yleensä näitä uutisia ei anneta puhelimessa, mutta selkeästi sulla on tästä vahva tunne”, sanoi Päijät-Hämeen keskussairaalan kätilö Kirsi Vuorelle tammikuussa 2006.
Kirsi ja Jan Vuori odottivat neljättä lastaan. Alkuraskauden ultraäänitutkimuksessa sikiöllä oli todettu niskaturvotusta, joka viittaa kromosomi- tai rakennepoikkeavuuteen.
Diagnoosin varmistamiseksi Kirsi oli käynyt lapsivesipunktiossa raskausviikolla 16. Kun postista neljä viikkoa myöhemmin tuli kirje, jossa Vuoret pyydettiin sairaalaan kuulemaan tutkimuksen tuloksia, Kirsi tiesi, että jotain on vialla.
Kätilön uutiset eivät yllättäneet Kirsiä.
”Jotenkin olin aina tiennyt, että meille tulee Down-lapsi,” hän sanoo.
Downin oireyhtymä voidaan todeta raskausaikana
Downin syndrooma on yleisin kehitysvammaisuuden syy. Suomalaisista noin 3 000:lla on oireyhtymä, ja Down-lapsia syntyy vuosittain noin 70.
Kehityshäiriö johtuu yleisimmin siitä, että 21. kromosomipariin muodostuu jakautumishäiriön seurauksena ylimääräinen kromosomi.
”Riski sukusolun jakautumishäiriöön kasvaa äidin iän myötä,” kertoo synnytys- ja naistentautiopin apulaisprofessori Helena Laivuori Tampereen yliopistosta.
Downin syndroomaa voidaan kartoittaa vapaaehtoisella alkuraskauden yhdistelmäseulalla, johon sisältyy ultraäänitutkimus ja äidin verinäyte. Jos tulos on riskiryhmässä, tarjotaan vanhemmille mahdollisuutta diagnoosin varmistamiseen. Vielä muutamia vuosia sitten ainoa keino tähän oli kajoava tutkimus, joka tehdään istukasta tai lapsivedestä. Näytteenottoon liittyy 0,5–1 prosentin keskenmenoriski.
Kajoava tutkimus on yhä ainoa tapa diagnoosin varmistamiseen, mutta sitä ennen yhdistelmäseulan löydöstä voidaan tarkentaa äidin verestä tehtävällä NIPT-tutkimuksella, joka on sikiölle vaaraton, Laivuori kertoo.
”Mutta jos NIPT-tutkimus viittaa Downin syndroomaan, on vääriä positiivisia vähän. Jos tämän jälkeen lapsivesinäytteestä tehdään trisomia-PCR–tutkimus, saadaan luotettava tieto kromosomin 21 lukumäärästä alle viikossa”, Laivuori kertoo.
Jos vanhemmat päättävät Down-diagnoosin jälkeen jatkaa raskautta, sitä seurataan huolellisesti, sillä keskenmenoriski on läpi raskauden tavallista suurempi. Raskauden aikana sikiötä myös tutkitaan tavallista tarkemmin, sillä oireyhtymään liittyy muun muassa suurempi rakenteellisen sydänvian riski.
Kehitysvamman vakavuutta ei sikiöaikana voida ennustaa, vaan se selviää lapsen kehittyessä. Sydänvian lisäksi Down-ihmisillä on taipumusta esimerkiksi korvaongelmiin, infektioherkkyyteen, kilpirauhasen vajaatoimintaan ja epilepsiaan.
Raskauden keskeyttämisestä ei edes keskusteltu
Kirsi Vuorelle oireyhtymä oli entuudestaan tuttu. Hänen serkullaan on Down, ja hänen äitinsä oli hoitanut Down-lapsia työssään kehitysvammaisten parissa.
”Minä en kuitenkaan tiennyt, miten asiaan pitäisi reagoida. Sydän kurkussa mietin, että lapsella on jotain vakavampaa, mutta en osannut ottaa asiaan kantaa,” sanoo Jan.
Toki Vuoret saivat ja hakivat aiheesta tietoa – ehkä liikaakin. Kaikkea ei osannut tai jaksanut käsitellä, kertovat Kirsi ja Jan.
”Siitä oli apua, että Kirsillä ja hänen äidillään oli omaa kokemusta asiasta. Kun juttelimme Kirsin äidin kanssa diagnoosista, hän kysyi, eikö mitään muuta ole löytynyt, vai onko lapsella vain Down. Kommentti tuli niin luontevasti, että itsellenikin tuli olo, ettei meillä ole huolta”, sanoo Jan.
Abortista Vuoret eivät edes keskustelleet.
”Downin syndrooma ei ollut meille riittävä syy raskauden keskeyttämiseen”, sanoo Kirsi.
Vertaistuki ja suora puhe auttoivat käsittelemään Down-diagnoosia
Raskauden ajan Kirsiä ja vauvaa tutkittiin paljon, ja Kirsi tunsi heidän olevan erityisen hyvissä käsissä.
Kuitenkin raskausaikaan kuului huoltakin.
”Välillä itkin, ettei lapsi saa ajokorttia eikä mene armeijaan. Murehdin sitä, miten hän tulee pärjäämään, mutta Jan oli järkevä. Hän kysyi, mistä tiedän, mitä meidän muillekaan lapsillemme elämässään käy. Se rauhoitti,” Kirsi sanoo.
Raskausaikana Vuoret puhuivat diagnoosista lähipiirinsä kanssa. Myös siitä oli apua, että Vuoret tutustuivat toiseen samassa tilanteessa olevaan perheeseen.
”Silti asiaa ei raskausaikana osannut käsitellä. Vaikka taudinkuva on kaikilla sama, on jokainen Down-lapsi yksilö. Asia selkeni kunnolla vasta sitten, kun paketin sai syliin,” sanoo Jan.
Kun Matias syntyi, eivät ihmiset oikein uskaltaneet onnitella. Niitä onnitteluja jäin kaipaamaan.
Heti synnytyksen jälkeen Matias-vauvan sydän tutkittiin ja todettiin terveeksi. Kun Matiaksen 7-, 6- ja 2-vuotiaat siskot tapasivat veljensä ensimmäistä kertaa, oli reaktio mutkaton: ”Toihan on ihan samanlainen kuin kaikki muutkin.”
Uusi arki lähti hyvin liikkeelle, mutta yksi asia Kirsille on noista ajoista jäänyt mieleen.
”Kun Matias syntyi, eivät ihmiset oikein uskaltaneet onnitella. Niitä onnitteluja jäin kaipaamaan,” hän sanoo.
Konttaamaan ja kävelemään oppiminen olivat juhlan aiheita
Matiaksen myötä Vuorten elämään on tullut entistä enemmän iloa.
”Asiat, joita olin aiempien lastemme kohdalla pitänyt itsestään selvinä, olivat jännittäviä. Emme tienneet, oppiiko Matias konttaamaan tai kävelemään. Sitten, kun hän oppi, meillä oli hirveät bileet,” sanoo Kirsi.
Sydänkontrolleissa Matiaksen kanssa käytiin puolen vuoden välein, mutta vikaa ei löytynyt. Noin 1,5 vuoden ikäisenä hän lähti kävelemään, ja puhetta alkoi tulla parin kolmen vuoden iässä.
Vuosien mittaan vaivaa ovat tuottaneet vain liimakorvat. Matiaksen korvat on putkitettu 11 kertaa, ja luultavasti hän tarvitsee putkia koko ikänsä.
Nyt 12-vuotias Matias käy koulua mukautetulla luokalla steinerpedagogisessa koulussa. Luokalla on yhdeksän oppilasta, joista seitsemällä on Down. Matias käy puheterapiassa, ja koulussa hän saa Kelan myöntämää kuvataide- ja musiikkiterapiaa.
”Mälsintä kaikessa on byrokratia. Meidän pitää hakea ja jopa taistella asioista, jotka meille kuuluvat,” sanoo Kirsi.
Tällaisia ovat esimerkiksi tilapäishoito, aamu- ja iltapäivähoito sekä taksikyydit kouluun.
”Aluksi minulle oli vaikea laittaa Matiasta hoitoon. Ajattelin, että minä olen halunnut kehitysvammaisen lapsen, joten minä hänet myös hoidan. Kuitenkin joku viisaampi totesi, että yökylässä käyminen tekee Matiaksellekin hyvää,” sanoo Kirsi.
Yökylät ovat tärkeä askel Matiaksen itsenäistymisessä. Vanhempien toiveena on, että hän pääsee vanhempana muuttamaan omilleen, tuettuun asuntolaan.
”Kai jokainen haluaa lapselleen, että tämä pärjäisi elämässään. Toistaiseksi kaikki näyttää hyvältä,” sanoo Jan.
”Kannustan, että vanhemmat miettisivät asiaa monelta kantilta”
Uutinen Downin syndroomasta on aina shokki. Vuoret ehdottavat antamaan sille aikaa.
”Tietoa tulee herkästi liikaa, eikä sitä välttämättä pysty käsittelemään. Mutta kannustan, että vanhemmat miettisivät asiaa monelta kantilta,” sanoo Jan.
Jos mahdollista, kannattaa diagnoosin käsittelemiseen jo raskausaikana hakea vertaistukea. Puhuminen muiden Down-lasten vanhempien kanssa voi auttaa ymmärtämään asioita paremmin, Vuoret ehdottavat.
Asiat selkenivät, kun sain lapsen syliin. Se oli maaginen hetki, jona tiesin, että kaikki järjestyy.
”Netistä löytyy paljon tietoa, mutta siellä on myös paljon negatiivista, mikä antaa asioista väärän kuvan,” sanoo Jan.
”Hyviäkin asioita voitaisiin listata, sillä niitä on paljon. Matiaksessa on niin paljon aurinkoista energiaa, etten voisi kuvitellakaan elämää ilman häntä. Omat elämänarvoni ovat menneet uusiksi, mistä olen kovin kiitollinen,” sanoo Kirsi, ja lisää:
”Asiaa on myös lupa surra, ja siitä on lupa olla vihainen. Kaikki tunteet ovat inhimillisiä. Itselleni asiat selkenivät, kun sain lapsen syliin. Se oli maaginen hetki, jona tiesin, että kaikki järjestyy.”
