Mitä vanhempien kannattaa tietää, kun he osallistuvat sikiön terveyttä kartoittaviin tutkimuksiin?
Kun raskaus alkaa, ajatellaan yleensä vain positiivisia asioita, mikä on ihan luonnollista. Mutta vapaaehtoisiin seulontoihin lähtijänkin kannattaa uhrata muutama ajatus sille, mitä seulonta tarkoittaa ja mitä tuloksista voi seurata. Vaikka ongelmat ovat suhteellisen harvinaisia, aina jollekin käy epäonnekkaasti. On hyvä myös muistaa, että seulonta poimii tiettyjä ongelmia, mutta negatiivinen tulos seulonnassa ei silti takaa tervettä lasta.
Ovatko raskausoireet erilaiset, jos odottaa Downin syndroomaa sairastavaa lasta?
Jos sikiöllä on Downin syndrooma, raskaus ei välttämättä eroa millään tavalla normaalista raskaudesta. Nykyaikana on edelleen aivan mahdollista, että Downin syndroomaa ei huomata missään vaiheessa raskautta. Lapsi siis syntyy normaalisti täysaikaisen raskauden jälkeen ja kehitysvamma huomataan vasta sen jälkeen.
Mikä on Downin syndrooman todennäköisyys, ja miten se muuttuu äidin iän myötä?
Todennäköisyys muuttuu äidin iän myötä. 35-vuotiaalla riski saada Downin syndroomaa sairastava lapsi on noin 1:250. Tuon ikävuoden jälkeen riski alkaa kasvaa, ja 40-vuotiaalla riskiluku on jo 1:100. Edellinen Down-raskaus nostaa myös riskiä aavistuksen, vaikka kyseessä ei olekaan perinnöllinen taipumus.
Miten luotettavasti raskauden aikana tehtävät testit ennustavat sitä, onko lapsella kehitysvamma vai ei?
Julkisen terveydenhuollon yhdistelmäseulonta tarjotaan raskauden ensimmäisellä kolmanneksella kaikille raskaana oleville äideille. Heistä 4–5 prosenttia saa positiivisen tuloksen. Tässä joukossa kromosomihäiriöiden todennäköisyys on huomattavasti koholla, mutta suurimmalla osalla raskaus on normaali. Yhdistelmäseulonnassa kiinni jääneiden joukosta löytyy 85–90 prosenttia Down-vauvoista.
Nykyiset testit eivät kuitenkaan kerro lähimainkaan kaikkea terveydestä. Vakavimmat ongelmat saattavat olla solutasolla, jota ei pystytä raskauden aikana tarkkailemaan.
Kuinka usein käy niin, että Downin syndrooma ei tule esiin raskausaikana?
10–15 prosenttia Downin syndroomaa sairastavista sikiöistä ei löydy sikiöseulonnoissa. Down saattaa paljastua vielä rakenneultrassa, jos sikiöllä on esimerkiksi sydänvika. Esimerkiksi pääkaupunkiseudulla syntyy vuosittain 4–5 lasta, joiden Downin syndroomaa ei ole tunnistettu raskauden aikana. Osa heistä on saanut seulonnassa hälytyksen, mutta he eivät ole halunneet osallistua jatkotutkimuksiin, joissa diagnoosi olisi voitu varmistaa. Osa myös jatkaa raskautta diagnoosin saatuaan.
Kertooko kromosomihäiriöiden löytämiseen tarkoitettu NIPT-testi myös sen, kuinka vakava lapsen kehitysvamma on?
NIPT-testi eli noninvasiivinen prenataalitutkimus kuvastaa sikiön kromosomistoa, ja se tehdään yleensä niille, jotka saavat positiivisen tuloksen yhdistelmäseulassa. Testi on hyvin luotettava, mutta sen jälkeen pitää vielä tehdä lapsivesitutkimus diagnoosin varmistamiseksi. NIPT-testillä voidaan löytää myös muita, Downin syndroomaa vakavampia kehityshäiriöitä, mutta kehitysvammaisuuden asteesta testi ei kerro mitään.
Saadaanko lapsen kehitysvamman vakavuudesta lisätietoa raskauden edetessä?
Varsinaisessa rakennetutkimuksessa voidaan saada tietoa muista rakenteellisista ongelmista, kuten sydänviasta ja sen vakavuudesta. Näillä on luonnollisesti vaikutusta lapsen sairastavuuteen. Sellaista testiä ei ole olemassa, jolla pystyttäisiin päättelemään jotain lapsen henkisestä kyvykkyydestä.
Onko Down-raskaudessa erilaiset riskit kuin terveen lapsen odottamisessa?
Down-raskauksissa voi olla enemmän sikiön kasvuhäiriöitä ja keskenmenot ovat yleisempiä. Yksittäisistä keskenmenoista todennäköisesti joka toisessa sikiöllä on poikkeava kromosomisto, ja näitä keskenmenoja tapahtuu vielä raskausviikon 12 jälkeenkin.
Miten Down-raskaus eroaa terveen lapsen odottamisesta?
Koska Down-raskaus saattaa olla hyvin tavanomainen, erityistä seurantaa ei välttämättä tarvita. Jos raskaudessa ilmenee ongelmia, kuten sikiön kasvuhäiriö, tiheämpi seuranta poliklinikalla voi olla tarpeen. Vaihtelu on hyvin yksilöllistä.
