”Valitettavasti tämä lapsi ei ole terve. Laitan teille kiireellisen lähetteen naistentautien poliklinikalle.”
Lääkärin rakenneultrassa raskausviikolla 22 lausumat sanat muuttivat hetkessä salolaisen Jennin ja hänen avopuolisonsa ilon, onnen ja odotuksen tunteet huoleksi, suruksi ja epätietoisuudeksi.
Perheeseen kuului entuudestaan Jennin teini-ikäinen poika ja miehen kaksi teini-ikäistä tyttöä, ja loppuvuodesta olisi pitänyt syntyä pariskunnan ensimmäinen yhteinen lapsi.
Ennen raskausviikon 22 rutiininomaista rakenneultraa he olivat käyneet raskausviikolla 12 niskaturvotusultrassa, josta oli tullut puhtaat paperit. Sen lisäksi he olivat käyneet raskausviikolla 16 yksityisklinikalla ultrassa. Siellä heitä onniteltiin terveestä tyttövauvasta.
Naistentautien poliklinikalla – jonne Jenni ja avomies rakenneultrasta lähetettiin – selvisi, ettei sikiö ole elinkelpoinen.
Päätimme, että synnytän lapsen mahdollisimman pian.
Kaksi genetiikan lääkäriä tuli siihen tulokseen, että kyseessä oli joko geenivirhe tai muu erityisen vakava rakennevika. Tarkemmat tiedot saisi saman tien ohutneulanäytteestä tai synnytyksen jälkeen istukasta.
Jennin ja hänen miehensä piti päättää, käynnistetäänkö synnytys mahdollisimman pian vai odotetaanko raskausajan loppuun. Jälkimmäisessä tapauksessa erilaisten komplikaatioiden riski kasvaisi.
”Päätimme, että synnytän lapsen mahdollisimman pian”, Jenni kertoo nyt.
Pariskunta joutui ensin odottamaan Sosiaali- ja terveysalan lupa- ja valvontavirasto Valviran lupaa raskaudenkeskeytykseen. Lupa pitää hakea, mikäli raskaus on edennyt viikolle 12.
Elokuisena tiistaina, raskausviikolla 24, Jenni otti kohdunsuuta pehmentävän lääkkeen. Kaksi päivää myöhemmin hän synnytti.
”En halunnut nähdä ketään” – Toipuminen alkoi, kun uskaltautui ihmisten ilmoille
Aika synnytyksen jälkeen meni sumussa.
”En halunnut nähdä ketään, en puhua kenenkään kanssa puhelimessa enkä etenkään käydä missään. Onneksi minulla oli puolisoni. Hän kuunteli, auttoi ja oli yhteydessä lähipiiriimme”, Jenni sanoo.
Ainoa, jonka kanssa Jenni puolisonsa lisäksi jaksoi keskustella, oli täti, joka oli myös menettänyt vauvansa.
”Jossakin vaiheessa oli kuitenkin pakko päästä pois omasta kuplasta. Lähetin parhaille ystävilleni tekstiviestin, että haluaisin jutella, mutta en halua keskustella tapahtuneesta. En halua surunvalitteluja, en hiljaisuutta, en kohtauksia. Että kertokaa mulle vaikka, mitä olette tänään syöneet aamupalaksi tai mitä teitte viikonloppuna mökillä.”
Niinpä Jenni itki ja kuunteli, kun ystävä kertoi aamupalastaan.
”Mutta se oli minun keinoni. Oli pakko saada muuta ajateltavaa.”
Apua tuli myös sairaalan puolelta. Jenni kävi Tyksin psykologin luona yksin ja miehensä kanssa.
Vähitellen arki palasi.
Toipuminen käynnistyi Jennin mukaan siinä vaiheessa, kun hän uskaltautui ihmisten ilmoille.
”Menimme mieheni kanssa lounaalle. Lounaspaikan ulko-ovi tuntui lasiseinältä, jonka läpi en vain päässyt. Ahdistuneena käännyin takaisin ja menin autoon, mutta sitten ärsyynnyin, ettei tämä tapahtuma voi määrittää loppuelämääni. Kiukkuisena painelin tiskille ja tilasin yhden lounaan. Siitä se lähti.”
Todella huono tuuri – Sikiöltä löytyi harvinainen hydroletalus-sairaus
Synnytyksen jälkeisessä ruumiinavauksessa kävi ilmi, että lapsen sukupuoli oli sittenkin poika. Sukuelimet olivat olleet niin piilossa, että lasta oli ensin luultu tytöksi.
Kolmen kuukauden kuluttua synnytyksestä tulivat geenitestien tulokset. Istukasta otetusta verikokeesta selvisi, että sikiön 11. kromosomista löytyi HYLS1-geeni.
Geenivirhe aiheutti sikiölle hydroletalus-nimisen sairauden, josta seuraa muun muassa pahoja rakennevammoja ja epämuodostumia.
Sairaus edellyttää, että molempien vanhempien pitää olla kantajia.
”Meillä ei ollut aavistustakaan, että kumpikin kannamme kyseistä geeniä.”
Lääkäri kertoi kaiken sen, mitä lääketiede tiesi hydroletaluksesta. Se on erittäin harvinainen, lähtöisin 1500-luvulta Itä-Suomesta, ja löydöksistä 1,1 prosenttia on Varsinais-Suomen alueella.
”Lääkäri sanoi, että meillä on käynyt todella, todella huono tuuri. Se oli niin uskomatonta, että aloin nauraa”, Jenni kertoo.
”Miten voi olla mahdollista, että jos geeni on 1500-luvulta asti, se on kulkenut kenenkään tietämättä meidän molempien sukuhaaroissa tähän päivään asti, ja tämän alueen ihmisistä juuri me olemme löytäneet toisemme ja halunneet lisääntyä. Kaiken senkin jälkeen minulta on lähtenyt viallinen munasolu ja mieheltäni viallinen siittiö.”
Jenni sanoo, että myös lääkäriä alkoi siinä vaiheessa naurattaa, kun Jenni kysyi ”yritätkö kertoa, että minussa on jotakin vikaa”.
”Jostakin sitä mustaa huumoria oli pakko löytää. Miehen kanssa vitsaillaan, että tässä sitä ollaan – kaksi virhettä yhdessä.”
Lue myös: Voivatko raskausoireet paljastaa Downin syndrooman?
Toiveissa yhteinen lapsi alkiodiagnostiikan avulla
Jenni sanoo, että tietyllä tapaa geenivirhe oli helpotus. Hän oli nimittäin miettinyt päänsä puhki, oliko hän tehnyt jotakin väärin: liikaa töitä, syönyt raskaana ollessaan jotakin kiellettyä, urheillut liian rajusti.
”Ajatuksissani pyörivät vältettävien ruoka-aineiden listalla ollut salmiakkikarkki ja meetvurstileipä, jotka söin. Lääkäri kuitenkin vakuutti, että raskaus meni mönkään jo siinä vaiheessa, kun viallinen munasolu irtosi ja viallinen siittiö kiinnittyi siihen. Se oli synninpäästö.”
Nyt pariskunta harkitsee uutta lasta.
”Menetys avasi silmät. Huomasin haluavani vielä yhden lapsen”, Jenni sanoo.
Pariskunta odottelee kuukauden päästä tulevia lopullisia geenitestejä. Sen jälkeen he voivat mennä lapsettomuushoitojonoon. Raskaus on turvallisinta hoitaa kuten lapsettomuudesta kärsivillä pariskunnilla: alkiodiagnostiikan avulla.
Se tarkoittaa sitä, että munasolu hedelmöitetään kohdun ulkopuolella ja alkiot pakastetaan. Kun niiden terveys on varmistettu, yksi terve alkio laitetaan äidin kohtuun kasvamaan.
”Ennusteen pitäisi olla siinä mielessä hyvä, että olen ollut useamman kerran raskaana”, Jenni pohtii.
Meidän kohdallamme olisi 25 prosentin mahdollisuus, että kävisi kuten nyt. Tuntuisi raa’alta käydä läpi sama kuin aiemmin.
Toinen vaihtoehto olisi ollut sikiödiagnostiikka. Se tarkoittaa raskaaksi tulemista normaaliin tapaan. Sikiön mahdollinen hydroletalus olisi voitu todeta raskausviikolla 14, jolloin istukasta olisi voitu ottaa ohutneulanäyte.
”Meidän kohdallamme olisi ollut 25 prosentin mahdollisuus, että kävisi kuten nyt. Meistä todennäköisyys on liian iso, ja tuntuisi raa’alta käydä läpi sama kuin aiemmin.”
Julkisella puolella lapsettomuushoitojen jonot ovat muutaman vuoden mittaiset. Kun pariskunta aloittaa hoidot, Jenni täyttää samana vuonna 35. Se on ikä, jolloin naisen hedelmällisyyden katsotaan laskevan. Jennin mies lähestyy 50 ikävuotta, ja myös miehen hedelmällisyys laskee iän myötä.
”Kyllähän se mietityttää, että onnistumisen todennäköisyys laskee koko ajan. Olen kuullut, että niin sanotusti riskiryhmässä olevat vanhemmat pääsevät hoitoihin hieman nopeutetummin.”
Jennin ja hänen miehensä menetyksestä on alle puoli vuotta. Pahin suru on hellittänyt ja tapahtunutta on voinut käsitellä jo muistojen kautta. Lapsi on ristitty Kasperiksi.
Jouluna perheen ruokapöydässä oli kaksi jalustalla olevaa kynttilää. Niitä poltettiin Kasperin muistoksi.
”Tyksin psykologi sanoi, että lapsen menettäneistä pariskunnista puolet riitaantuu ja puolet hitsaantuu yhteen. Meille kävi jälkimmäinen. Tästä on tullut meidän kokemuksemme.”
