Miten syöpä syntyy, syöpätautien erikoislääkäri Susan Ramadan?
Yleensä syöpä saa alkunsa, kun solussa tapahtuu muutos, joka häiritsee solun toimintaa. Tällöin solu alkaa jakautua holtittomasti eikä kuole ajallaan. Syövän kehittymiseen voivat vaikuttaa muun muassa hormonaaliset tekijät sekä ympäristötekijät, esimerkiksi säteily. Geeneissä tapahtuu myös itsestään muutoksia elämän aikana, ja jotkut ovat perinnöllisesti alttiimpia syövälle.
Monissa syövissä, kuten rinta- ja keuhkosyövissä, on esiasteen vaihe, jolloin solun toiminta ei ole vielä täysin kontrolloimatonta. Esiaste muuttuu syöväksi, kun solu muuntautuu riittävästi ja alkaa kasvamaan ja leviämään elimistössä.
Kaikkien syöpään sairastuneiden sairaus ja geenit ovat erilaisia. Jokaisen potilaan syöpä on yksilöllinen. Eroja voi olla syövän aggressiivisuudessa sekä siinä, miten hyvin hoidot tehoavat potilaan syöpään. Syövän tutkimuksen ja hoidon kehittymisen myötä tänä päivänä ymmärretään, että soluissa ja mutaatioissa on eroja jo yhden syöpätyypin sisällä.
Mitä tarkoittaa syövän geenianalyysi?
Geenianalyysin tavoitteena on ymmärtää syöpää paremmin ja valita potilaalle mahdollisimman tehokas hoito. Geenianalyysi voi auttaa myös ymmärtämään, miten syöpä vastustaa erilaisia lääkehoitoja.
Solunsalpaajahoidot vahingoittavat syöpäsolujen lisäksi myös elimistön normaaleja kudoksia. Syöpätutkimusten kehittyessä on hoidon tehon parantamiseksi ja haittavaikutusten vähentämiseksi lähdetty tutkimaan syöpäkasvaimien, eli tuumoreiden, geenimutaatioita. Tutkimus on tärkeää, sillä tarkan geeniprofiloinnin kautta on mahdollista löytää potilaalle sopivia, geenimutaatioon kohdistettuja lääkehoitoja. Lisäksi sen avulla voidaan sulkea pois lääkkeitä, joista ei suurella todennäköisyydellä ole hyötyä.
Geenianalyysi voi kertoa yleisellä tasolla sairauden ennusteesta. Pitää kuitenkin muistaa, että syövät ja mutaatiot ovat niin monimutkaisia ja hoitojen vaikutus yksilöllistä, ettei analyysin perusteella voi tehdä potilaskohtaista ennustetta.
Milloin syöpäpotilaalle tehdään geenianalyysi ja mitä hyötyä siitä on?
Geenianalyyseja tarvitaan tietyissä syövissä jo silloin, kun päätetään ensilinjan lääkehoidosta. Kuitenkin usein geenianalyysit tehdään potilaille, joiden kohdalla mietitään levinneen sairauden yksilöllisiä hoitovaihtoehtoja.
Tänä päivänä geeniprofilointia käytetään etenkin keuhkosyöpien, rintasyöpien sekä paksu- ja peräsuolen syöpien ja muiden vatsan alueen syöpien hoidossa. Esimerkiksi keuhkosyöpään sisältyy aina tiettyjen mutaatioiden testaus, ja sen vuoksi potilaalta on tärkeää ottaa näyte tuumorista, vaikka syöpää ei leikattaisikaan.
Kaikissa syövissä mutaatioita ei tutkita automaattisesti. Geenianalyysit ovat yhä tärkeämpiä syövän hoidossa ja niitä käytetään jo laajasti yksityisillä lääkäriasemilla.
Lue myös: 13 kysymystä rintasyövän perinnöllisyydestä – geenivirhe voi altistaa syövälle
Keuhkosyövässä tunnetaan jo useita mutaatioita, joihin on olemassa kohdennettuja lääkkeitä. Mitä hyötyä lääkehoidosta on keuhkosyöpää sairastavalle?
Keuhkosyövät jaetaan pienisoluisiin ja ei-pienisoluisiin syöpiin. Erityisesti kaikki levinnyttä ei-pienisoluista keuhkosyöpää sairastavat hyötyvät geeniprofiloinnista hoidon suunnittelussa.
Ei-pienisoluisissa keuhkosyöpätyypeissä, etenkin adenokarsinoomissa, tunnetaan useita eri mutaatioita, joihin on kehitetty tehokkaita lääkehoitoja. Mutaatioihin kohdistettujen lääkehoitojen vaste on parhaimmillaan ei-pienisoluisissa syövissä jopa vuosia.
Kun uusia mutaatioita löydetään ja lääkkeitä kehitetään lisää, levinneen keuhkosyövän nykyinen huono ennuste todennäköisesti paranee.
Lisätietoa keuhkosyövästä löydät keuhkosyöpa.fi-sivustolta.
Miten syövän geenianalyysi tehdään?
Käytännössä tutkimus lähtee alkuperäisestä syöpäkasvaimesta, eli tuumorista, otetusta näytteestä. Niissä syövissä, joissa tuumori poistetaan lähtökohtaisesti kokonaan, kuten esimerkiksi rintasyövässä, saadaan geenitestiä varten paljon materiaalia. Niissä syövissä, joissa diagnoosi tehdään koepalan perusteella, kuten keuhkosyövässä, ei kattaviin geenitutkimuksiin välttämättä riitä tarpeeksi tutkimusmateriaalia. Jos kudosnäytteen ottaminen ei onnistu tai näytemateriaalia ei ole tarpeeksi, voidaan geenianalyysi tehdä verinäytteestä.
Geenitestejä on erilaisia: Toiset analysoivat DNA:ta ja toiset yhdistävät tähän DNA:n perusteella syntyvän ”viestimolekyyli” RNA:n analyysiä, mikä mahdollistaa tietynlaisten muutosten helpomman tunnistamisen. Geenitestejä tehdessä onkin tärkeää ymmärtää minkälaisia testejä mistäkin tuumorityypistä tai kudosnäytteestä kannattaa tehdä. Esimerkiksi Roche Foundation Medicinen geenianalyysit tunnistavat potilaan syövän solumuutokset molekyylitasolla ja analysoivat kasvaimen geeniprofiilin laajasti. Näyte lähetetään yrityksen laboratorioon analysoitavaksi, ja tulokset saapuvat muutamassa viikossa.
Geenianalyysin tietojen perusteella potilaalle valitaan sopiva lääkehoito, jos sellainen on tarjolla. Vastauksen perusteella voidaan myös pohtia sopisiko potilas johonkin käynnissä olevaan lääketutkimukseen.
Lue myös: Mikä on potilaan rooli kliinisessä lääketutkimuksessa?
Lisää tietoa syöpien geenianalyysista löydät Foundation Medicine Suomen Facebook-sivulta.
M-FI-00002630
